Пожалуй, нет ни одной мамы, которая бы не задумывалась над тем, куда забирают ее младенца сразу после родов, и зачем у него берут кровь из пятки. Все дело в том, что в первые минуты после появления ребенка на свет ему проводят неонатальное обследование – скрининг новорожденных, цель которого – исключение наличия сложных патологий. Также в родильном доме малышу проводят аудиологический скрининг новорожденных, иными словами – проверяют слух. Расскажем о данных исследованиях более подробно.
Что такое скрининг новорожденных?
Понятие скрининг новорожденных подразумевает под собой массовое обследование младенцев первого месяца жизни с целью исключения наличия у них различных заболеваний и аномалий развития. Он включает такие виды диагностики как:
- неонатальный скрининг;
- УЗИ скрининг новорожденного;
- осмотр ребенка неврологом, хирургом, ортопедом и окулистом;
- аудиологический скрининг.
Неонатальный скрининг новорожденных представляет собой диагностическое исследование, которое проводится с первых дней жизни крохи и позволяет выделить младенцев группы риска по разным врожденным заболеваниям. Данное обследование не занимает много времени и не требует специальной подготовки.
На сегодняшний день специалисты говорят о довольно большом количестве врожденных заболеваний, проявляющих себя с первых дней жизни малютки. Как правило, они связаны с недостаточной выработкой каких-либо гормонов или ферментов. Если не диагностировать болезнь на ранних стадиях, то в дальнейшем она существенно ухудшит качество жизни малыша. Впоследствии это может стать причиной различных сбоев в его организме: преждевременного полового созревания, частых заболеваний внутренних органов и даже отставания в умственном развитии.
Неонатальный скрининг новорожденных достаточно прост в проведении и требует всего нескольких капель крови ребенка для того, чтобы убедится в отсутствии у него ферментно-гормональных заболеваний.
УЗИ скрининг новорожденных
Как правило, УЗИ скрининг новорожденных малышей проводят в первый месяц их жизни. Он предполагает такие виды исследований как:
- нейросонография — УЗИ головного мозга, которое проводят с целью выявления врожденных аномалий развития головного мозга, а также для обнаружения патологий, возникших во время беременности или родов;
- УЗИ ТБС – направлено на выявление врожденной дисплазии тазобедренных суставов или вывиха бедра.
Какие болезни выявляет скрининг?
К сожалению, в условиях роддома осуществить полный генетический скрининг новорожденных, предполагающий выявление 50 заболеваний, не представляется возможным, поскольку это требует наличия специального оборудования и большого количества реактивов. Тем не менее, проводимый тест позволяет выявить наиболее частые и серьезные болезни младенцев, такие как:
- фенилкетонурия;
- муковисцидоз;
- галактоземия;
- адреногенитальный синдром;
- врожденный гипотиреоз.
Рассмотрим данные патологии более подробно.
- Фенилкетонурия – аномалия развития ребенка, которая является следствием генетического дефицита фермента, отвечающего за расщепление аминокислоты фенилаланина. Если заболевание вовремя не диагностировать, и не назначить малышу специальную диету, то ацетоновые тела, которые образуются вследствие распада этой аминокислоты, будут вызывать судороги, умственную отсталость, а также другие признаки поражения ЦНС.
- Муковисцидоз – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением работы тех органов, которые вырабатывают экзокринный секрет — бронхов, поджелудочной железы, кишечника и потовых желез. Вследствие данной патологии имеет место образование очень густой вязкой слизи, приводящей к закупорке и сбоях в работе многих органов. В данных случаях к слизи присоединяется инфекция, и малыш практически постоянно страдает от тяжелых бронхитов, воспалений легких и нарушений работы ЖКТ.
- Галактоземия – еще одно врожденное заболевание, которое могут обнаружить в результате скрининга новорожденных. Оно представляет собой непереносимость галактозы, а также других компонентов молока. Это становится причиной того, что детский организм не воспринимает молочные продукты и после употребления обычного грудного молока или смеси, он не набирает вес и постоянно страдает диареей. В итоге поражается зрение, печень, а также страдает общее развитие малыша.
- Врожденный гипотиреоз представляет собой нарушение нормального функционирования щитовидной железы ребенка, что приводит к тяжелой инвалидизации. Неонатальный скрининг новорожденных на выявление данной патологии – это крайне важное исследование, которое в обязательном порядке должно назначаться всем малышам.
- Адреногенитальный синдром – наследственное заболевание, при котором надпочечники не способны вырабатывать нужного количества кортизола. Вследствие этого, младенец страдает ранним половым созреванием, бесплодием, почечными заболеваниями.
Неонатальный скрининг новорожденных, как правило, проводят в роддоме. Для этого осуществляется забор крови из пятки младенца, которую наносят на тест-полоску, пропитанную реактивом. Результаты скрининга новорожденных предоставляют через 10 дней.
Как проводят аудиологический скрининг новорожденных?
Диагностику слуха или аудиологический скрининг новорожденных проводят в роддоме или в поликлинике еще в первые дни жизни карапуза. Его осуществляют при помощи специального устройства – аудиометра. Принцип метода основан на том, что в ушко крохи подается звуковой сигнал, на который должны отреагировать специальные клетки уха и подать ответный сигнал аудиометру.
Кроме того, данное устройство способно улавливать отоакустическую эмиссию, т.е. самостоятельные колебания данных клеток, которые формируются уже на 2 день жизни младенца. По утверждению специалистов, аудиологический скрининг новорожденных – процедура абсолютно безболезненная.
Результаты скрининга новорожденных можно узнать у своего участкового педиатра либо в поликлинике спустя 10 дней после анализа.
